近日，期刊《PNAS》刊登了復旦大學和北卡羅拉納州立大學教堂山分校關于減數分裂重組分析和遺傳作圖的研究成果，文章題為“Detection of genomic variations and DNA polymorphisms and impact on analysis of meiotic recombination and genetic mapping”，描述了一種分析策略，能zui大限度地減少等位基因檢測中的假陽性。
該論文通訊作者馬紅為復旦大學生命科學學院院長，其1978-1979年就讀中國科學技術大學生物系，1983年獲美國費城Temple大學生物學與生物化學學士學位，1988年獲美國麻省理工學院生物學博士學位。1988至1990年在美國加州理工學院從事博士后研究，1990至1998年在美國冷泉港實驗室以獨立PI從事植物分子遺傳學與發育生物學研究工作，1998至2008年任美國賓州州立大學副教授／教授，進行植物生殖發育、比較基因組學、和分子進化生物學等研究工作，2008年6月正式成為復旦大學生命科學學院院*二位招聘院長。2008年12月擔任首任復旦大學植物科學研究所所長，2012年擔任遺傳工程國家重點實驗室主任。馬紅是活躍于美國科學界的卓有成就的年輕華人科學家之一，科研成果豐碩。他發現了植物*個編碼G蛋白亞基，同時也是花同源異型框基因的共同發現者。曾在Cell、PNAS、Nature、Nature Genetics、Plant Cell、Development等期刊發表論文多篇，總共被引用次數5000多次。
目前，全基因組測序在各種研究中都是可行的，其中許多研究都涉及到將序列變異作為重要的遺傳標記分析。正確地識別非等位基因序列變異，避免將它們誤認為等位基因，是非常重要的。與參考基因組對比，當分析的基因組具有缺失（indels）、CNVs和其他類型的SVs時，短讀長的非等位基因序列可能起源于重測序基因組中的不同位置，可能會被誤認為多態性。
如果這種假陽性的SNPs包括在內，那么頻率測量將是不可靠的。我們可以利用PE讀長來揭示新測定基因組和參考基因組之間的SVs，將假陽性的SNPszui小化。此外，遺傳雜交的親本基因組的再分析，也能夠發現稍微不同的副本，避免將個體中的變異副本誤認為個體之間的等位基因。在遠緣雜交物種中（個體的大多數等位基因是雜合的），這種分析應當為具有一個或多個相似拷貝的序列揭示兩種以上的讀長，從而凸顯了將非等位基因變異與等位基因變異區分開來的必要性。
在這項研究中，研究人員描述了一種分析策略，能zui大限度地減少等位基因檢測種的假陽性，并對zui近公布的擬南芥減數分裂重組產物和人類的重測序數據，進行了再分析。該分析可讓研究人員能夠根據重測序基因組和參考基因組的比對，準確地檢測測序誤差、小的插入和缺失（indels）、結構的變異，包括大的交互插入和拷貝數變異。