科學家們已經發現了一些與自身免疫和感染疾病有關的遺傳學變異。但他們對健康免疫系統的遺傳學調控還并不了解。
研究團隊通過全面的免疫分型，在669對女性雙胞胎中分析了78,000個免疫性狀。他們在此基礎上建立了大規模數據庫，展現了人類免疫系統的遺傳學構成。
研究人員通過這項研究為其它研究者提供了寶貴的參考資源，有助于研究正常免疫功能的遺傳學調控，以及遺傳學改變對疾病易感性的影響。
研究人員收集并分析了669對女性雙胞胎的血樣，還開發了一個能夠區分免疫性狀的篩選法。他們根據雙胞胎數據鑒定了zui可能遺傳的免疫性狀，這些性狀受到基因水平的調控。隨后研究人員選擇了151個性狀進行深入研究，通過全基因組關聯分析鑒定影響不同性狀的遺傳學改變。研究顯示，11個基因組區域的297個SNP控制著19個免疫性狀。
這一發現對自身免疫研究特別有意義。自身免疫疾病是指由機體免疫系統對自身發起攻擊所引起的疾病，對人體健康有嚴重的危害。已知的自身免疫疾病超過40種，包括常見的I型糖尿病、類風濕性關節炎，系統性紅斑狼瘡和多發性硬化癥等
舉例來說，FCGR2基因突變是多種自身免疫疾病的風險因子。但人們并不知道FCGR2是如何影響這么多疾病的。研究者們現在可以在數據庫中查找受到FCGR2突變影響的免疫系統組分，并根據這一信息設計下一步的實驗。
這項研究建立的數據庫是一個寶貴的生物學資源，可以幫助人們理解與正常免疫性狀有關的遺傳學控制元件，并將其與自身免疫和感染性疾病關聯起來。換句話說，這是在免疫相關疾病中研究潛在致病機制的一條捷徑。
