zui近科學家，在對101例胰腺癌患者的血液和腫瘤進行基因組測序后發現，至少三分之一患者的腫瘤有基因突變，這些突變有朝一日可能幫助指導疾病的精密治療。他們說，與標準的影像學檢查方法相比，血液檢測的結果，可以早半年預測到癌癥的復發。
研究人員指出：“在所有癌癥類型中，胰腺癌是死亡率zui高的一個。許多人認為，沒有治療方案，但我們的研究表明，患者腫瘤樣本的基因組測序可以識別一些突變，這些突變可能是某些臨床試驗或更適合這些患者的藥物的靶標。"
研究人員警告說，為了讓患者認識到基因組測序的治療指導益處，研究人員首先需要開發更大的、多機構的試驗，用實驗或批準的藥物，靶定該研究小組所確定的突變。
研究小組對101例患者中24名患者的腫瘤和正常DNA，進行了全外顯子組測序，以尋找驅動腫瘤生長的基因。然后，研究人員對其余患者的腫瘤和正常DNA進行了測序，在一小部分促癌基因中尋找基因突變。
研究人員說，胰腺癌組織經常是很難測序的，尋找突變充滿了挑戰性。為了克服這一挑戰，該研究小組使用敏感的“深度測序"方法，來確定突變基因。
該研究小組報道稱，101例患者中有98人在已知的胰腺癌基因（TP53、KRAS）中具有腫瘤突變。新測序研究發現的突變基因，與染色質調控有關，這一過程指導DNA如何展開自身的小部分，從而使酶能夠激活基因。在目前的測序研究中，一組患者——他們在ARID1A或MLL染色質調控基因存在突變，并接受了常規療法治療，其存活率是缺乏突變患者的兩倍。十一例具有MLL基因突變的患者，在32個月后還活著，而具有正常MLL基因患者則是15個月。
在進一步的實驗中，科學家們每三個月一次，從51名早期胰腺癌患者中收集血液樣本，101名受試者中有44人和另外7人在目前的研究中接受了測序。51人中約有22人，在診斷時血液中有可檢測水平的癌癥DNA。此外，科學家們預測，與標準影像相比，通過尋找血液中脫落的癌癥DNA，可以早于六個月預測患者的術后腫瘤復發。
如果進一步的研究發現，測序可有效指導治療，Velculescu設想測定來自腫瘤組織或血液測試的靶序列。他說，雖然目前的研究中可能有一些額外的基因缺失，他們仍然縮小了對指導治療可能會有幫助的基因數目。
