患有自閉癥的人有各種各樣的癥狀，沒有兩個人具有同樣的類型和疾病嚴重程度。zui近，針對數百名患者和近1000個基因進行的大型分析發現，癥狀的多樣性可以追溯到患者基因突變的差異。自閉癥研究人員已經確定了數百個基因，當它們發生突變時，可能增加患自閉癥譜系障礙（ASD）的風險Nature兩項研究發現幾十個自閉癥基因。在ASD患者當中看到的大部分可變性，被認為起源于基本遺傳變化的多樣性，包括特定基因突變和突變的嚴重程度。
研究人員指出：“如果我們能了解不同突變如何導致ASD的不同特征，那么我們就可以利用患者的遺傳圖譜，開發的診斷和預后工具，甚至可能開發出個性化治療。"
自閉癥患者IQ和性別差異受突變嚴重程度的影響，該研究小組發現，更具破壞性的基因突變通常會導致更嚴重的疾病預后。研究人員說：“看起來似乎高IQ的自閉癥患者通常是由溫和突變引起的。"
低言語或非言語IQ通常在某些基因中發生突變，這些基因在大腦中更為活躍。高IQ的人不太可能具有*關閉這些基因的突變。相反，只部分傷害大腦中正常基因功能的突變，似乎與高功能自閉癥病例顯著相關。
自閉癥的性別差異，也可以追溯到個體中突變的基因類型。雖然ASD在男性當中更為常見，但ASD女性更可能出現嚴重的預后。
研究人員發現，與男性中的突變基因相比，在女性中突變的基因，通常在大腦內具有更高的活性。在女孩中非常有破壞性的ASD突變，通常存在于某些基因中，這些基因比正常大腦中的典型基因活躍兩倍。研究人員說：“這些模式與一種想法一致，即存在保護女性的機制。通常，只有當一個突變發生在高度活躍的基因中時，我們才能在女性當中看到癥狀。考慮到男性和女性大腦中基因活性的內在差異通常大約有幾個百分點，這些結果是相當有意義的。"
