研究人員發現了類風濕性關節炎的一個意想不到的原因，這可能有助于解釋與這種疾病相關的疼痛發作。這一發現指出了一種新的治療自身免疫性疾病的方法，也可能允許使用一種簡單的血液測試來檢測患這種疾病的高危人群。
理解類風濕關節炎
關于類風濕關節炎的新發現出乎意料。研究人員試圖更好地了解什么原因導致炎癥性關節炎，她注意到刪除一個名為ELMO1的基因可以減輕小鼠的關節炎癥狀。這尤其令人驚訝，因為研究人員初認為ELMO1的丟失會導致炎癥加劇。
“這對我們來說是一個*的驚喜，”研究人員回憶說。“我喜歡這些結果，因為它們告訴我們，首先，當我們開始探索科學問題時，我們并沒有*理解它；其次，這種意想不到的結果使我們以不同的方式進行思考。考慮到類風濕性關節炎影響了*數百萬人，我們認為有必要更好地理解這一觀察結果。”
深入研究這一不尋常的結果后，研究人員確定，ELMO1通過其在白細胞（稱為中性粒細胞）中的功能促進炎癥。研究人員將中性粒細胞描述為人體的“道防線”，因為它們能感知并對潛在威脅作出反應。“通常它們對我們有好處，可以抵抗許多細菌感染。”他說，“但也有很多時候，當它們產生大量的友好攻擊時，這對組織會有相當的破壞性，當它們停留太久或有太多的中性粒細胞介入，在這種情況下，在關節炎期間它們會滲透到關節中。”
研究人員還發現，ELMO1基因存在一種自然變異，它能促使中性粒細胞變得更具流動性，并有可能大量侵入關節并引發炎癥（潛在的血液測試會檢測到這種變異）。
在這里，事情發生了一個特別酷的轉變：通常情況下，醫生不愿意試圖阻斷像ELMO1這樣的基因，因為這些基因在人體中有各種不同的功能。但研究人員相信ELMO1是不同的。“ELMO1只在中性粒細胞中與一組非常特殊的蛋白質結合，而在我們測試的其他細胞類型中則沒有，”他說。“所以，假設它只影響特異的細胞類型。”后面的一個結果來自于一項合作研究，在該研究中，研究小組對中性粒細胞中與Elmo1蛋白有相互作用的蛋白進行蛋白質組學分析，這些與Elmo1有相互作用的蛋白中，許多是已知的與人類關節炎有關的蛋白。這為ELMO1在類風濕關節炎中的作用提供了進一步的驗證。
令人鼓舞的是，在實驗室小鼠中阻斷ELMO1可以減輕關節炎炎癥，而不會引起其他問題，研究人員指出。他的實驗室目前正在尋找能夠抑制ELMO1功能的藥物，并正在設計一種檢測ELMO1基因變異（也稱為多態性）的方法。
“這是在涉及大量人的臨床相關問題上，基礎研究如何獲得新發現的另一個例子。”研究人員說。
