一項新研究表明，英國約有四百萬人攜帶能保護他們免受肥胖，2型糖尿病和心臟病困擾的遺傳變異。研究團隊指出，這一發現可能有助于新藥研究，幫助人們減輕體重。
多年來科學家們已經知道基因可以影響一個人的體重。在調節體重中起關鍵作用的基因之一是MC4R，它編碼的是黑皮質素4受體（melanocortin 4 receptor）。這種受體就像大腦中的開關，可以抑制食欲。如果體內這種受體出現了突變，那么就會很人容易增加體重。
研究人員發現MC4R基因其它可以增加這種大腦受體活性的遺傳突變，可以讓人體不會超重，這一新發現將有助于新藥去“拷貝”這種遺傳突變，以達到或保持減輕體重的效果。
研究人員分析了50萬志愿者（UK Biobank研究）的MC4R基因，找到61種不同的天然存在的遺傳變異。雖然這些遺傳變異中有一些會讓人變得易于肥胖，但也有一些突變會保護人體出現肥胖和一些主要并發癥，例如2型糖尿病和心臟病。
大約6％的研究參與者攜帶遺傳變異，導致受體保持“開啟”狀態。攜帶這些突變的個體會吃得少，因此他們的體重較輕。具有這些特定變體的兩個拷貝（超過千分之一）的人比沒有突變的人平均輕2.5千克，而且患2型糖尿病和心臟病的風險降低了一半！
研究人員說：“這項研究證實了遺傳學在一些人肥胖的原因中發揮了重要作用，而且有些人有幸擁有能夠讓他們不肥胖的基因。”
這一發現表明一些苗條的人在保持體重方面確實具有遺傳優勢。
“這并不意味著我們不能通過吃入的東西來影響我們的體重，但它確實意味著對一些人來說飲食更加有幫助。”
研究人員詳細研究了實驗中的遺傳變異時，他們發現MC4R可以通過一種途徑發送信號，這種途徑稱為β-抑制蛋白途徑（beta-arrestin pathway）。之前科學家并不認為它與體重調節有關。新研究指出通過該途徑優先發送信號的遺傳變異是驅動與肥胖及其并發癥保護相關聯的因素，并且重要的是，它還與血壓降低相關。設計模仿MC4R中保護性突變影響的藥物可以提供新的，更安全的減輕體重療法。
“一個重要的新興概念是，預防疾病的遺傳變異可以用作開發更有效和更安全的藥物的模型，我們的研究結果可能為新一代減輕體重療法鋪平了道路，這些療法通過β-抑制蛋白途徑激活MC4R。”
“如果沒有代謝科學研究所大規模遺傳流行病學分析，以及*的專業知識，我們的工作就不可能實現，”研究人員說。
