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我國成功設計出“漸凍人”基因檢測試劑盒

閱讀：358發布時間：2014-12-16

“漸凍人癥“是一組運動神經元疾病的俗稱，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，如同被逐漸凍住一樣，所以，俗稱“漸凍人”。

zui近，風靡的“冰桶挑戰”活動讓漸凍人癥這種罕見病進入到人們的視野。北京某研究院與北京大學某附屬醫院日前聯合發布消息稱，由兩家單位共同開展的漸凍人癥分子遺傳學研究日前完成攻關，成功設計出基因檢測試劑盒。目前醫學界仍不了解漸凍人癥的發病原因，只知道10％的患者是由于家族遺傳。而這項研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個待檢基因，可以檢測出漸凍人癥基因攜帶者。

　　北醫三院神經科開展ALS相關研究已20余年，近期研制成功的新一代測序技術的ALS遺傳學研究平臺，相比傳統的檢測方法可在更短的時間內、使用更少的標本獲得更準確的海量遺傳學數據，從而大大提高“漸凍人”致病基因的檢出效率。

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