研究所的研究人員在會上表示，在利用新一代測序的基因檢測集合來篩查患者時，他們發現了一些意義不明的變異。
研究人員篩查了12名婦女，她們缺乏BRCA1或BRCA2突變，但有著其他的乳腺癌相關突變。研究人員發現，其中8名婦女帶有意義不明的變異。之后，她們再次研究了這些變異的意義，發現一些能夠被歸為良性，而另一些是可能有害的。
乳腺癌是*婦女的*殺手，大約有5-10%的癌癥是遺傳的。盡管BRCA1和BRCA2突變占了遺傳性乳腺癌病例的近半數，但是其他基因的變異也與疾病風險相關，這就給診斷帶來了挑戰。
除了開發BRCA1和BRCA2的基因檢測，研究人員還開發了一種名為Breast Cancer Panel 2（BCP2）的檢測，針對15個基因中的變異，包括ATM、CHEK2、PTEN、RAD50和TP53。
研究人員利用BCP2對12名缺乏BRCA1或BRCA2突變的婦女進行篩查。她們從每名患者的外周血樣本中提取DNA，并在Thermo Fisher Ion PGM測序儀上進行測序，之后通過Sanger測序來驗證。根據獲得的報告，她們在文獻中搜索那些結果可能意味著什么。
研究人員表示，報告可能是三種結果中的一種：陽性結果，發現已知的致病變異；發現VUS；陰性結果，未發現任何已知的致病變異或VUS。不過，她指出，陰性結果也不一定是結論性的，因為婦女可能在她們未檢測的基因中帶有突變。
在這項研究中，研究人員無法在4名患者的樣本中上找到臨床突變，而在另外8名患者中，她們發現了一個或多個基因帶有臨床意義不明的變異。其中，4名患者是ATM基因有VUS，而3名患者是PALB2基因有VUS。Torrezan表示，許多VUS是新生錯義突變或次要等位基因頻率低的錯義突變。
不過，研究人員補充道，一些VUS的狀態已經改變。在她準備演講稿時，再次進行數據庫的搜索，發現PALB2和CHEK2中的VUS已經被分別歸類為良性和危害性。她認為，這也強調了計算機分析工具的重要性，必須保持數據庫更新，并開展不同變異的功能研究，才能了解它們的意義。
