FMPR蛋白檢測(cè)試劑盒被引入
昨日，南方醫(yī)科大學(xué)—美國(guó)紐約州發(fā)育缺陷基礎(chǔ)研究所合作簽約暨廣東省科技合作基地揭牌儀式在南方醫(yī)科大學(xué)順德校區(qū)舉行。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)出生缺陷（主要是指結(jié)構(gòu)異常的缺陷）發(fā)生率約為4%~5%，每年新增出生缺陷估計(jì)約為80萬~100萬例。
據(jù)悉，F(xiàn)XS是zui常見的遺傳性神經(jīng)發(fā)育缺陷，其主要病因是FMR1基因突變導(dǎo)致FMRP蛋白的合成缺失。這種蛋白質(zhì)的合成缺失與自閉癥、卵巢早衰等疾病的發(fā)生密切相關(guān)。目前國(guó)內(nèi)外市場(chǎng)尚無FMRP蛋白檢測(cè)產(chǎn)品，而FMR1突變的檢測(cè)技術(shù)均具有局限性，存在誤診、漏診的風(fēng)險(xiǎn)。
合作方美國(guó)紐約州發(fā)育障礙研究所經(jīng)20余年研究所發(fā)明的“FMRP蛋白快速檢測(cè)試劑"可更快、更準(zhǔn)篩查FMR1基因突變，為脆性X綜合征、自閉癥的快速診治提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)， 經(jīng)濟(jì)、快速、適合大人群篩查 。該技術(shù)已申報(bào)美國(guó)，并授權(quán)中方使用。據(jù)悉，該中心首先引入美方擁有權(quán)的FMPR蛋白檢測(cè)試劑盒，并進(jìn)行國(guó)產(chǎn)化。
美國(guó)紐約州立基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究院發(fā)育遺傳實(shí)驗(yàn)室主任Nanbert Zhong表示，該技術(shù)如果投入臨床使用，便無需進(jìn)行X光的檢測(cè)，可以通過無創(chuàng)和分子、生物標(biāo)志物檢測(cè)，早期預(yù)測(cè)妊娠的結(jié)局，發(fā)現(xiàn)早產(chǎn)或其他胎源性疾病的可能，從而進(jìn)行早期預(yù)防與干預(yù)。