由自閉癥研究機構Autism Speaks資助、有史以來規模zui大的自閉癥基因組研究表明，這種疾病的遺傳學基礎，甚至比我們以前認為的更為復雜：大多數患有自閉癥譜系障礙（ASD）的兄弟姐妹，有著不同的自閉癥相關基因。這項研究由Autism Speaks MSSNG項目主任帶領，以封面文章的形式發表在1月26日的《自然-醫學》（Nature Medicine）。
同時，這項研究的數據成為Google Cloud Platform 上Autism Speaks MSSNG門戶*次上傳的大約1000個自閉癥基因組的一部分。Autism Speaks正在使已識別的數據為研究公開可用，以加速我們對自閉癥的了解和個性化治療的發展。延伸閱讀：Nature兩項研究發現幾十個自閉癥基因。
本研究負責人Stephen Scherer說：“這是歷史性的一天，它標志著自閉癥全基因組序列可供MSSNG開放科學數據庫的研究使用。這是未來開放獲取基因組將帶來許多發育和醫學疾病個性化治療的范例。除了Autism Speaks' MSSNG program，Scherer還指導多倫多兒童醫院應用基因組中心和多倫多大學McLaughlin中心的相關研究。"
本文共同作者、Autism Speaks 科學官Robert Ring說：“通過使用計算機云，使數據像這樣供世界各地的研究人員公開訪問，我們正在以一種以前沒用過的方式，打破壁壘。一直以來，我們Autism Speaks的目標是，加速科學發現，zui終提高世界各地自閉癥患者的個人生活質量。"
總的來說，MSSNG project旨在使10,000個自閉癥基因供科學研究使用，作為一種工具的“工具箱"來幫助分析。
自閉癥驚人的多樣性
在這項新研究中，Scherer博士的研究小組在85個家庭中測定了340個全基因組，每個家庭都有受自閉癥影響的兒童。大部分兄弟姐妹在已知引起自閉癥的基因變異上沒有重疊。他們發現，共有相同自閉癥相關基因變化的同胞對數還不到三分之一（31%）。
這些研究結果對持有的假設提出了挑戰。因為自閉癥常常是家族性的，專家們認為，患有該疾病的兄弟姐妹從其父母那里遺傳了相同的自閉癥易感基因。現在看來，這可能不是真的。Scherer博士說：“我們知道，自閉癥有很多差異，但是我們zui近的研究結果堅定地明確了這一點。我們相信，每一個自閉癥患兒都像一片雪花，是*的。"
Scherer博士補充說：“這意味著，我們不應該只尋找疑似自閉癥風險基因，這通常是在基因診斷檢測中完成的。確定如何地使用個性化自閉癥治療中的遺傳因素知識，就需要全面評估每一個人的基因組。"全基因組測序遠遠超過了傳統的遺傳測試，來分析一個人完整的DNA序列。
在參與研究的42%的家庭中，發現了已知的自閉癥風險基因。Scherer博士說：“這可能有助于解釋為什么自閉癥出現在他們的孩子當中，或者為相關醫學疾病提供了新的見解。"在2013年一項試點基因組測序研究中，Scherer博士的研究小組在超過32%的受試家庭中發現了自閉癥相關基因。這項研究為一些家庭提供了重要的醫學信息。
原文檢索：
Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder