童年時期的一種罕見的基因疾病能否給我們一些癌癥的治療啟示？任職于魏茨曼科學研究所生物監管部門的 Ayelet Erez 博士表示：“單基因突變類疾病在癌癥患病風險中發揮“透視鏡”的作用。如果我們能夠地定位與兒童疾病相關的基因類型，那么通過遺傳學研究與分析，我們就能夠了解該基因在癌癥中的作用。該研究相關文章發表于近期的《自然》（Nature）雜志上，Erez 博士及其團隊利用這種方法，揭示了兩種兒童疾病對代謝循環的強行控制機制，該研究結論會使癌治療方案的研究獲益。
Erez 博士治療了一種兒童疾病，即瓜氨酸血癥。患病孩子的 ASS1 蛋白質活性缺乏；ASS1 缺失將導致機體中毒，如果這一癥狀得不到有效治療，患者將因體內氨氣聚集而死。
許多類型的癌癥細胞會阻止 ASS1 基因的表達；ASS1 基因沉默也就意味著患者所患的癌癥類型更加激進，治愈幾率降低。
Erez 博士和她的研究小組致力于探究：假使癌癥細胞不會產生某種物質使 ASS1 基因沉默，那么，癌癥癥狀將會如何發展？我們都知道，癌細胞經常會影響機體的正常代謝途徑，該研究小組致力于探究這種蛋白質在代謝循環過程中的作用。
該研究團隊集中研究 ASS1 基因在天門冬氨酸的代謝途徑中的作用；天門冬氨酸的生產過程中需要 DNA 和 RNA。研究者們驚奇地發現：癌癥細胞需要產生大量的 DNA 和 RNA 以維持細胞的復制，所以沉默正常細胞中的 ASS1 基因可以釋放多余的天冬氨酸，滿足了細胞正常復制過程中的氨基酸需求。
這種治療方案的有效性還有待進一步研究。“罕見的疾病、由單個基因的突變引起的遺傳性疾病、高危性疾病如癌癥等有成百上千種，” Erez 博士表示。“所以，對這類疾病進行系統調查才會有助于探究該研究結論的普遍性。”