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針對(duì)C端的基因服務(wù)目前還沒有定型,缺乏明確的盈利模式,代表公司主要是美國的23ndme,通過收集C端用戶唾液進(jìn)行基因篩查,可以測(cè)出祖源、個(gè)人基因特征等信息。不過,從23ndme的發(fā)展來看,主要有幾個(gè)問題。
首先,在技術(shù)層面,23ndme進(jìn)行的是基因分型(Genotyping)而不是基因測(cè)序。23ndme的操作辦法是直接向C端用戶營銷,用戶只需要提供其口水樣本,23ndme就能進(jìn)行基因分型并提供zui終報(bào)告。
Genotyping可以檢測(cè)出基因中的變異,提示基因變異造成的特征以及可能提示后代遺傳基因突變的可能性。這與基因測(cè)序有著根本性地區(qū)別。雖然genotyping可以提示基因造成的一定特征(比如遺傳性的家族習(xí)慣和特征),但對(duì)于疾病的提示是否有意義,是否準(zhǔn)確都面臨科學(xué)證明。這也是為什么FDA于2013年叫停了23ndme向C端銷售這種基因分型測(cè)試,主要的考慮是23ndme在沒有經(jīng)過科學(xué)證明準(zhǔn)確性的情況下,試圖將基因分型的結(jié)果與個(gè)人在某些疾病上發(fā)病的可能性起來,這一方面是因?yàn)檫@種數(shù)據(jù)分析可能并不準(zhǔn)確,得到的結(jié)論是錯(cuò)誤的。另一方面僅憑基因突變來提示用戶其患病概率可能會(huì)造成不必要的心理負(fù)擔(dān),甚至導(dǎo)致過度醫(yī)療。
經(jīng)過了近兩年的交涉,23ndme通過向FDA申請(qǐng)?jiān)S可,再次推出了針對(duì)C端的基因服務(wù),這次的核心是幫助準(zhǔn)父母?jìng)儥z測(cè)基因中的突變,23ndme向FDA申請(qǐng)?jiān)S可的包括在基因分型檢測(cè)下提示36種疾病在后代中的遺傳可能性,如囊性纖維化(屬遺傳性胰腺病)。
不過,C端市場(chǎng)會(huì)不會(huì)對(duì)知曉這些遺傳性疾病發(fā)病的可能性買單還并不明朗,很多信息的知曉可能是無意義的,這些遺傳性信息提示首先并不如基因測(cè)序這樣準(zhǔn)確,也不如某些疾病的篩查如唐篩這樣急迫,在醫(yī)學(xué)治療上有重要意義。很多基因分型的測(cè)試結(jié)果提示的是不直接與醫(yī)療相關(guān)的信息,比如是否可能有祖源關(guān)系、是否有家族特征(如卷舌)之類。這些信息既不緊急也不對(duì)醫(yī)療服務(wù)產(chǎn)生提示。因此,這種基因服務(wù)無法被醫(yī)療機(jī)構(gòu)以及保險(xiǎn)支付方認(rèn)可,有一部分用戶是處于好奇而進(jìn)行了這種測(cè)試,尤其是23ndme將檢測(cè)的價(jià)格從199美金下降到99美金之后。
面臨嚴(yán)格的監(jiān)管后,23ndme也意識(shí)到在C端發(fā)展的壓力非常大。zui近公司開始試圖向B端業(yè)務(wù)轉(zhuǎn)型,試圖通過采集的個(gè)人基因數(shù)據(jù)庫為藥企在研發(fā)上提供服務(wù)。但這種轉(zhuǎn)型并不容易,23ndme的技術(shù)能力本身不適合研發(fā)領(lǐng)域的應(yīng)用,專業(yè)實(shí)力也不足,其積累的個(gè)人端基因數(shù)據(jù)庫對(duì)臨床實(shí)驗(yàn)和藥品開發(fā)有多大的意義還很難說。
這也是所謂的醫(yī)療大數(shù)據(jù)所面臨的一個(gè)共同問題,也就是從C端收集的什么樣的數(shù)據(jù)才對(duì)藥品研發(fā)和臨床實(shí)踐有意義。從藥企的研發(fā)外包以及在基因檢測(cè)上的舉動(dòng)上來看,對(duì)藥企的產(chǎn)品開發(fā)關(guān)鍵的一個(gè)是實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)(臨床前),另一個(gè)是臨床數(shù)據(jù),這兩方面的數(shù)據(jù)都極有針對(duì)性,而且專業(yè)門檻*。并不是從C端收集的健康數(shù)據(jù)就可以對(duì)藥企的產(chǎn)品開發(fā)起到作用。而醫(yī)療大數(shù)據(jù)所面臨的共同問題就是隨意性較強(qiáng),專業(yè)性不夠,其意義和價(jià)值仍然是很大的問號(hào)。
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