基因檢測(cè)可實(shí)現(xiàn)重大疾病的預(yù)警、預(yù)防和預(yù)后以及個(gè)體化治療等，目前可應(yīng)用這種技術(shù)檢測(cè)的疾病數(shù)量超過(guò)1500種。6月17日，國(guó)家發(fā)展改革委基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心之“高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病基因檢測(cè)示范中心”項(xiàng)目在上海啟動(dòng)。

澎湃新聞（www.thepaper。。ｃｎ）從啟動(dòng)儀式暨高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病醫(yī)療論壇”中獲悉，這一項(xiàng)目經(jīng)國(guó)家發(fā)改委審批正式落戶(hù)浦東張江，項(xiàng)目將由第三方生物醫(yī)學(xué)檢測(cè)機(jī)構(gòu)出資建設(shè)，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬上海市兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院、上海生物信息技術(shù)研究中心共同參與合作。

這一項(xiàng)目建成后，將有望形成“上海市腫瘤及遺傳病醫(yī)療和防治示范中心”，使遺傳缺陷患兒出生率明顯下降，高發(fā)腫瘤病人的治療更加。

另?yè)?jù)澎湃新聞?dòng)浾邚纳虾６嗉裔t(yī)療機(jī)構(gòu)獲悉，近年來(lái)上海一些綜合性醫(yī)療機(jī)構(gòu)及婦產(chǎn)科、兒科等專(zhuān)科醫(yī)院都開(kāi)始嘗試運(yùn)用基因篩查與診斷技術(shù)，這一技術(shù)在肺癌、大腸癌、等高發(fā)領(lǐng)域已經(jīng)普及，在唐氏綜合癥、白血病等遺傳性疾病、出生缺陷綜合征等疾病方面也逐步滲透。 

血液等樣本在醫(yī)院采集后送往第三方檢測(cè)

所謂“基因檢測(cè)”，即通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。每個(gè)人都能從父母身上遺傳到30億個(gè)基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須對(duì)這些密碼進(jìn)行剖析，而基因檢測(cè)就是在做這種解碼工作。

作為一項(xiàng)全新的前沿技術(shù)，基因檢測(cè)不僅能準(zhǔn)確檢測(cè)人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計(jì)算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)行早期預(yù)防和治療。

2015年6月，國(guó)家發(fā)展和改革委員會(huì)發(fā)布了《國(guó)家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，建設(shè)30個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開(kāi)展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測(cè)等健康技術(shù)普及惠民，重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。

經(jīng)過(guò)近一年的申報(bào)、評(píng)估等流程，2016年3月，國(guó)家發(fā)展改革委辦公廳批復(fù)了*批共27個(gè)省市自治區(qū)申報(bào)的基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項(xiàng)目。

2016年4月28日，上海市發(fā)展和改革委員會(huì)轉(zhuǎn)發(fā)了國(guó)家發(fā)展和改革委員會(huì)《關(guān)于*批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》，正式批復(fù)上海伯豪生物技術(shù)有限公司、上海伯豪醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司、上海慧算生物技術(shù)有限公司負(fù)責(zé)出資建設(shè)，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬上海市兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院、上海生物信息技術(shù)研究中心參與合作的“高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病基因檢測(cè)示范中心”。此前，上海還有云健康基因科技有限公司等也被列入*批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心。

其中，“高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病基因檢測(cè)示范中心”這一中心將圍繞中國(guó)人群遺傳病和高發(fā)惡性腫瘤，開(kāi)展一系列基因檢測(cè)服務(wù)和產(chǎn)品開(kāi)發(fā)，實(shí)現(xiàn)高發(fā)腫瘤和遺傳病從腫瘤遺傳因素分析到早期發(fā)現(xiàn)，再到個(gè)體化診療及復(fù)發(fā)和預(yù)后監(jiān)測(cè)的全程基因檢測(cè)解決方案。

澎湃新聞?dòng)浾邚亩嗉裔t(yī)療機(jī)構(gòu)獲悉，今后，在復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬上海市兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診的腫瘤患者以及遺傳性疾病患者，其血液或體液等樣本在醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成采集后，可以經(jīng)由專(zhuān)業(yè)、獨(dú)立的第三方醫(yī)療生物檢測(cè)機(jī)構(gòu)幫助其進(jìn)一步檢測(cè)并得到大數(shù)據(jù)分析，運(yùn)用高通量測(cè)序、基因芯片、PCR、分子病理等示范技術(shù)平臺(tái)，經(jīng)1-2周時(shí)間，zui后形成一套完善的靶向治療方案。靶向藥物可以一改過(guò)去腫瘤治療中“藥不對(duì)癥”的一些情況，使患者在后續(xù)治療方面更、更有效，減少患者一些不必要的醫(yī)療支出。 

高發(fā)腫瘤基因診斷已在臨床應(yīng)用

目前，關(guān)于腫瘤的基因篩查與診斷技術(shù)在臨床已有應(yīng)用，尤其是在一些高發(fā)腫瘤領(lǐng)域已經(jīng)開(kāi)始普及，如肺癌、大腸癌、肝癌等，同時(shí)在唐氏綜合癥等遺傳性疾病、出生缺陷綜合征等疾病方面也逐步在滲入產(chǎn)前基因診斷與篩查技術(shù)。

據(jù)中科院院士、上海市疾病與健康基因組重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究員趙國(guó)屏指出，他曾接觸過(guò)一例結(jié)直腸癌的個(gè)體化治療案例，患者為49歲女性，通過(guò)體檢發(fā)現(xiàn)腫瘤標(biāo)志物CEA和CA19-9高出正常值10倍，確診為結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移，不能手術(shù)，行了化療治療，zui終通過(guò)基因測(cè)序、數(shù)據(jù)分析等從多種候選藥物中篩選出了毒副作用較少、對(duì)患者藥物療效好的一種藥物。經(jīng)過(guò)數(shù)個(gè)月的化療期后，患者CEA和CA19-9明顯下降，隨后進(jìn)行手術(shù)與后續(xù)治療，zui終腫瘤標(biāo)志物都恢復(fù)到正常水平。

此外，澎湃新聞從上海多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)獲悉，當(dāng)前本市一些綜合性*醫(yī)院、婦產(chǎn)科與兒科等專(zhuān)科醫(yī)院近年來(lái)都逐步嘗試采用基因診斷與篩查技術(shù)。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院2015年5月底成立了“醫(yī)學(xué)中心”，將在心臟疾病、糖尿病和惡性腫瘤等疾病的個(gè)體化治療和預(yù)防以及基因體驗(yàn)等方面發(fā)力；瑞金醫(yī)院血液科等引入了“醫(yī)療”的理念，通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)去尋找白血病治療效果，上海市兒童醫(yī)學(xué)中心在罕見(jiàn)病診治方面也引入了基因測(cè)序手段來(lái)尋找或篩查致病基因。

產(chǎn)前基因篩查近兩年在國(guó)家衛(wèi)計(jì)委等部門(mén)的支持下上海一些產(chǎn)科醫(yī)院也在臨床開(kāi)展。從2015年起，上海和平婦幼保健院、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院等一些專(zhuān)科醫(yī)院均已開(kāi)展“胚胎植入前遺傳學(xué)篩查”等基因篩查技術(shù)，通過(guò)高通量基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)基因測(cè)序分析，更地識(shí)別致病基因，從而確保一些有癌癥家族史的家庭也可以孕育出健康新生兒。

趙國(guó)屏進(jìn)一步透露，上海目前正在籌建“生物樣本庫(kù)”，同時(shí)將建設(shè)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的資源整合、儲(chǔ)存、利用與共享平臺(tái)，建立起大規(guī)模的人群隊(duì)列研究，目標(biāo)是根據(jù)“患者個(gè)體”在基因型、環(huán)境和生活方式等各方面的特異性，制定個(gè)性化預(yù)防、診斷和治療方案。