6月30日，Nature communication發表了由暨南大學等單位的完成的基于長讀長測序技術的中國人基因組的重頭拼接工作。雖然通過短讀長測序已完成了多個人類基因組的de novo拼接工作，但是對于基因組中的重復序列的拼接仍存在技術限制。暨南大學等機構的研究人員利用單分子實時測序技術(SMRT)對代號名為“HX1”的中國人基因組進行長讀長測序。并通過納米通道array構建物理圖譜，獲得了大小為2.93Gb (contig N50: 8.3Mb, scaffold N50: 22.0Mb, including 39.3MbN-bases)的基因組，以及206Mb alternative haplotypes。該研究對人類參考基因組GRCh38進行274個N-gap修補。與GRCh38相比，HX1中有12.8Mb的*序列，其中包括4.1 Mb之前沒有被報道過的亞洲人基因序列。此外，利用長讀長測序發現了可變剪切產生的新基因，這些基因在GENCODE數據庫里尚無注釋，如果利用短讀長RNA測序無法發現這些可變剪切位點。該研究結果暗示，如果想要更深入了解基因組功能變化需要針對不同人群使用一系列基因技術。本文由專注于提供生物科技服務的ELISA試劑盒廠商齊一生物收集整理