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江蘇綠葉生物科技有限公司

免疫性疾病中的缺失環節

時間:2015-4-28閱讀:70
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在一項迄今zui大的頑固性免疫缺陷疾病遺傳學研究中,科學家發現了一個基因,可能過度活化和不活躍的免疫活性之間的一個“缺失環節"。這個候選基因在自身免疫性疾病(如1型糖尿病、類風濕性關節炎和過敏)中也發揮關鍵的作用。

研究人員分析了常見變異型免疫缺陷疾?。?/span>CVID),這種疾病患者的抗體反應較弱,可導致反復發生的、往往很嚴重的細菌性呼吸道感染。

在歐洲,CVID發生在大約在25,000人中的一個,包括兒童和成年人。免疫系統中有缺陷的B細胞可產生低水平的抗體,從而致使患者容易出現復發性感染。一些感染可能會引發*性肺損傷。

至少25%CVID患者患有各種自身免疫性疾病,其身體的免疫反應過度活躍。這些疾病包括:類風濕性關節炎、胃腸道疾病,自身免疫性血小板減少、出血性疾病。B細胞缺陷也會增加一種淋巴瘤的風險。因此,許多CVID患者可能出現免疫紊亂不足、或過度激活的免疫成分混合所導致的癥狀。

在目前這項研究中,科學家們搜尋778 CVID患者和11,000名對照者之間的遺傳差異,他們都來自美國、英國、德國、瑞典和挪威。研究人員用免疫芯片——一種定制化基因分型工具,來檢測成千上萬個已知與12種免疫相關疾病有關的單核苷酸多態性(SNPs)。

研究發現,CVID與染色體6p21HLA相關基因區有關;目前的研究證實了這一。該基因區編碼HLA(人類白細胞抗原)復合體,一組的蛋白質,有助于識別入侵的微生物。

在目前這項研究中,研究人員在CVID中還發現了一個強大的、新的風險候選基因:染色體16p13.13 上的CLEC16A基因區域。這是CVID全基因組關聯研究發現的*個風險易感基因,不編碼HLA復合體。

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