新生兒疾病篩查是母嬰保健技術的重要內容之一。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷，避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。常見的新生兒篩查疾病涉及氨基酸代謝病、有機酸代謝病、內分泌疾病、血紅素疾病、脂肪酸代謝病等幾大類。目前氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸代謝病等可使用LC-MS/MS 方法進行檢測。LC-MS/MS 法整體分析過程極為簡便并可實現自動化，可在一次分析中檢測多種目標組分，為多種不同類型先天性疾病的診斷提供依據。
在新生兒篩查中LC-MS/MS法主要應用于血液中氨基酸、?；鈮A兩類化合物的檢測。進行新生兒遺傳代謝病篩查的血片經過相應的前處理后置于96 孔板中直接在液相色譜串聯質譜儀中分析得到檢測結果。基于不同的前處理方法，針對氨基酸、酰肉堿的新生兒篩查檢測有衍生LC-MS/MS 法和非衍生LC-MS/MS 法。
本文介紹新生兒篩查的測試內容，衍生法和非衍生法樣品前處理流程，液相色譜串聯質譜檢測原理。并介紹了島津液相色譜串聯質譜進行新生兒篩查的檢測結果及數據處理流程。
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