美國《科學》雜志3月10日介紹說，美國研究人員為一個四口之家進行了全基因組測序，這種以家庭為單位的基因組分析將為遺傳學及相關疾病研究提供更多有價值的信息。
來自美國“系統生物學研究所”的研究人員在10日發布的一份新聞公報中說，他們與基因組測序公司合作，對一對夫妻和他們的兩個孩子進行了全基因組測序。這家的兩個孩子都患有米勒綜合征（一種罕見的顱面發育紊亂）和原發性纖毛運動障礙（一種肺病），這兩種疾病都是常染色體隱性遺傳病。
通過對這一家四口進行基因組測序，研究人員更地鎖定了與米勒綜合征相關的4個基因。參與研究的戴維·加拉斯說，“我們可以看到所有的基因變異，包括那些比較罕見的，可以構建出染色體每一個片段的遺傳特性，這對于相關疾病的研究十分關鍵”。
“系統生物學研究所”在新聞公報中介紹說，對整個家庭進行基因組測序可以從中獲得更多的遺傳學信息，識別那些較為罕見的基因變異、更準確地找到與某些疾病相關的基因等，而且還可以對比識別出測序中的一些差錯，大大提高測序準確度。
研究人員介紹說，在全基因組測序領域，對兩個毫不相干的人進行基因組對比能夠得出許多有用的研究信息，但如果以一個家庭為單位，那么測序數據會更加準確，從而幫助研究人員理解不同的基因變異在相關疾病的診斷、治療和預防中可能扮演的角色。
隨著個人基因組測序的技術難度和成本不斷降低，研究人員得以嘗試更多的測序模式，比如這次的家庭測序。研究人員認為，家庭測序將成為今后基因研究和疾病治療方面的一個新工具，以后甚至每個人的醫療檔案中都會包含家庭基因組信息。
此外，在這次家庭測序中，研究人員還*次估算出兩代人之間的遺傳變異率，即基因組從一代人到下一代人的遺傳過程中會發生多大程度的改變。結果發現，從父母到孩子的基因變異率僅為之前醫學界預期的一半。
