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發(fā)現(xiàn)與變形性骨炎相關(guān)三新基因:CSF1、OPTN和TNFRSF11A基因

閱讀:506發(fā)布時間:2010-5-24

    歐洲研究人員發(fā)現(xiàn)了與變形性骨炎相關(guān)的三個新基因:CSF1OPTNTNFRSF11A基因,這些基因變異會影響到骨骼修復(fù)的速率,從而引發(fā)該種疾病。

 

zui近歐洲一研究小組宣布,他們發(fā)現(xiàn)了與變形性骨炎相關(guān)的三個新基因,這些基因變異會影響到骨骼修復(fù)的速率,從而引發(fā)該種疾病。

 

變形性骨炎,又稱佩吉特氏病,是一種以進行性風(fēng)濕樣骨關(guān)節(jié)痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及腦、脊髓壓迫癥狀為主要特征的慢性骨疾病,其發(fā)病原因一直不明。變形性骨炎的發(fā)病率因地區(qū)、種族、年齡的不同而有很大差異,在西歐和澳大利亞、新西蘭等地區(qū)更為多見。而英國受此疾病影響的人口多達100萬,其比例遠高于世界其他任何地方。

 

包括英國、西班牙、澳大利亞和新西蘭等國科學(xué)家在內(nèi)的一研究小組對1250名變形性骨炎患者的基因進行了研究。他們發(fā)現(xiàn),相比于健康人,70%的變形性骨炎患者的CSF1OPTNTNFRSF11A基因更易出現(xiàn)缺陷。這表明這些基因在變形性骨炎的發(fā)病過程中起著至關(guān)重要的作用,也揭示了為什么這種疾病患者都有家族遺傳史。而在此之前,研究人員只發(fā)現(xiàn)一種與該疾病有關(guān)的基因,其變異導(dǎo)致了大約10%的病例發(fā)生。

 

英國愛丁堡大學(xué)主持該項研究的風(fēng)濕病學(xué)專家斯圖亞特·拉斯頓教授表示,新基因的發(fā)現(xiàn)是變形性骨炎研究的一個重大進展,對確定該病的發(fā)病率具有明顯的預(yù)測作用,這對于醫(yī)生判斷病人患上此種疾病的風(fēng)險十分有幫助,使他們能在患者骨骼受到實質(zhì)性損害之前采取有效的防治手段,以避免其骨骼出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)性的損傷。

 


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