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Nature：與血脂相關的基因變異

閱讀：757發布時間：2010-8-9

血液中的脂質濃度是冠狀動脈疾病的一大風險因素，也是一個可以作為治療干預目標的因素。在對超過10萬名歐洲裔人所做的一項全基因組關聯研究（GWAS）中，研究人員識別出了與血脂相關的95個基因變異體。所識別出的基因位點包括那些參與*代謝（降*藥物的已知作用目標）的位點，以及對脂質特征的正常變化有貢獻的新位點及對脂質表現型有貢獻的新位點。在本項研究中被識別出與血液低密度脂蛋白*和冠狀動脈疾病都相關的一個位點構成本期Nature上另一篇論文的關注焦點。在染色體1p13上的這個位點被發現生成一個C/EBP轉錄因子結合點，并且改變肝臟中的SORT1基因的表達。

改變小鼠肝臟中SORT1的水平，會改變血液脂蛋白水平，這一點有可能解釋為什么這個位點上的變化與心臟病相關。這一發現將“sortilin”通道識別為治療干預的一個可能目標，并且說明了GWAS結果何以可用作藥物目標的一個生產線。

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