生物通報道  進入21世紀，隨著生物技術的迅速發展，基因測序得到越來越廣泛的應用，有專家曾經預言基因科學產業將成為21世紀zui大的產業之一。尤其是近年來隨著基因組測序技術的進步，相關研究成果的發布更是呈現“井噴”之勢。10月27日，一期Nature雜志紙版及網絡版發表了基因組測序的三項重要研究成果：豬蛔蟲基因組圖譜、14世紀歐洲“黑死病”死者基因組重建以及哺乳動物基因組“暗物質”的解碼。

在*篇文章中，由澳大利亞墨爾本大學和華大基因研究人員主導的一個小組完成了對豬蛔蟲（Ascaris suum）的基因組測序。
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寄生蟲病是一類在流行，并嚴重長期威脅著人類健康、福祉和食品生產的疾病。當前約有20億人感染由各種類型的線蟲包括蛔蟲、鉤蟲和鞭蟲引起的寄生蟲病，并且主要集中在亞非拉美的一些發展中國家及貧窮國家。人類每年因感染寄生中所導致的死亡人數多達13.5萬人，給帶來了沉重的負擔。蛔蟲病是目前zui常見的一種寄生蟲病，約有1.2億成人和小孩感染導致營養不良、身體及智力發育遲緩，嚴重者甚至導致死亡。此外，蛔蟲寄生在豬體內也可導致仔豬生長減慢、發育停滯甚至死亡，是造成養豬業損失zui大的寄生蟲病之一。因而目前科學家們也將蛔蟲作為理想模型進行寄生蟲病研究。
在這篇文章中，研究人員完成了對豬蛔蟲基因組的測序、組裝和注釋，獲得了大小為273Mb的基因組圖譜。研究分析發現與其他的線蟲基因組比較，蛔蟲基因組顯示低重復序列（4.4%），并預期包含了大約18,500個蛋白編碼基因。此外，研究人員還鑒別出了一批與寄生蟲穿越和降解組織有關的基因，此外還有一些與調控或逃逸宿主免疫反應的基因。

這一研究組完成基因組測序的Ascaris suum寄生蟲，雖然只是主要感染豬，但是這種寄生蟲與另外一種人類寄生蟲：Ascaris lumbricoides（人蛔蟲）親源關系十分近。因此這一基因組圖譜為寄生蟲領域的研究人員提供了新的全面的研究資源，并為開發出防治蛔蟲及其他寄生蟲病新的干預措施（包括藥物、疫苗和診斷測試）提供了重要的數據支持。
在第二篇文章中，來自加拿大麥克馬斯特大學和德國圖賓根大學研究人員領導的研究小組利用DNA回復和測序技術重建了14世紀造成蔓延歐洲各地“黑死病”（淋巴腺鼠疫）疫情的“鼠疫耶爾森菌”的基因組。

歐洲中世紀所稱的黑死病，一般認為就是現在的鼠疫。它由鼠疫桿菌引起，曾在中世紀的歐洲大規模流行，使得西歐人口幾近減半，引起巨大恐慌。 黑死病的一次主要暴發期是在1347年到1351年間，當時的倫敦為了處理病死者的尸體，曾專門建立了幾塊墓地。
這一研究團隊從位于倫敦East Smithfield的*造幣廠所在地的一個大墓地挖掘出的四個人的殘骸中分離出了這一病原體的DNA片段。研究人員利用提取出的全部DNA重建了這一中世紀黑死病致病菌的基因組。分析顯示現在所有的鼠疫桿菌從基因上看都源于這一黑死病致病菌，該病菌可算得上是“瘟疫之祖”。

這是科學家們成功繪制出一種遠古病原體的重組基因組圖譜，并據此追蹤鼠疫桿菌的進化歷程。同時標志科學家們已具備了對任何一類遠古致病菌基因組進行重構的能力，對推動流行病學研究具有非常重要的意義。
在第三篇文章中，由美國哈佛-麻省理工的博德研究所的科學家領導的一個小組通過比較分析29種哺乳動物的基因組序列，發現了人類基因組中存在大量的“暗物質”，這些基因組分析圖譜為科學家們解析與成千上萬人類疾病相關的遺傳學改變提供了重要的研究數據。

科學家們曾在早期對人類和小鼠基因組的比較研究中間接地推斷出了這些基因調控序列的存在，但長期以來只找到其中的一小部分。就像構成宇宙的主要物質——暗物質和暗能量一樣，科學家們無法看到，也無法探測到它們。
在過去的5年里，來自博德研究所、華盛頓大學基因組中心和貝勒醫學院人類基因組測序中心的研究人員對包括兔子、蝙蝠、大象在內的29種有胎盤哺乳動物進行了全基因組測序。在這篇文章中，他們比較分析了這29種哺乳動物的全部基因組序列，找出了這些物種基因組中基本保持不變的區域。

除了少數幾個物種中的個別調控區域，新圖譜揭示了存在于這些哺乳動物基因組非編碼區的大約300萬個新元件，這些元件的中斷似乎與人類的疾病有著密切的相關性。研究人員表示那些有可能導致疾病的突變在數百萬年的進化中被保存下來，但通常在人類罹患某種特定疾病時則會發生中斷。揭示出這些致病突變以及它們的潛在功能，將有助于科學家們揭示潛在的疾病機制，發現有潛力的藥物靶標。
在對這些新元件進行進化標記和實驗數據比較分析后，科學家從中鑒別出了大約4000種新外顯子，1萬個調控蛋白質生成的高度保守元件，超過1000個在基因調控中發揮不同作用的RNA二級結構新家族以及270萬個預測的轉錄因子靶標。
與人類常見疾病相關的大部分遺傳變異通常都發生在基因組的非蛋白質編碼區域。然而對于研究者而言，在這些區域準確地找到致病突變卻存在極大的困難。新圖譜將幫助科學家更輕松地破譯人類基因組中疾病相關的遺傳變異。

來源：生物通