*每年約有500萬缺陷兒出生，這造成了巨大的精神和經濟負擔。產前診斷是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的許多方法都無法進行產前診斷，近期（10月17日）來自美國加州的一家遺傳診斷醫藥公司：Sequenom宣布推出一款用于檢測胎兒唐氏綜合癥的新型儀器，這臺名為MaterniT21的檢測儀采用的是無創檢測技術，zui早可以在懷孕10周的時候篩查出唐氏綜合癥高風險胎兒，有效率達到98.6%，相關論文發表在Genet Med.雜志上。

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是一種染色體結構畸形的疾病，大多數患者的第21號染色體多出一條，表現為學習障礙、智力障礙和殘疾等。目前檢測唐氏綜合征的常用方法是羊水穿刺，這種方法會造成創傷，可能導致孕婦流產。
 

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今年來自各國研究組的研究人員成員發表文章，報道了利用母體血液，進行產前無創診斷的成果。首先是1月份，在British Medical Journal雜志上，來自香港中文大學的盧煜明教授利用多元大規模平行測序（multiplexed massively parallel sequencing，生物通譯）技術，對母體血液樣品進行了分析。
其次3月份American Journal of Obstetrics and Gynecology雜志公布了Sequenom公司對480個高風險孕婦血漿樣品的測試結果。除此之外，在Nature Genetics雜志上，來自歐洲的科學家們也發表了通過母體驗血的方法篩查出了14例唐氏綜合征患兒和26例正常胎兒的相關成果。

在這些成果的基礎上，Sequenom推出了*用于檢測胎兒唐氏綜合癥的儀器：MaterniT21，這臺儀器可以檢測DNA的36個堿基對片段，從中識別出21號染色體，作出判斷。
在Genet Med.雜志的這篇題為“DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study”的文章中，研究人員進行了多達4664位高風險唐氏綜合癥孕婦的大規模調查分析，結果證明MaterniT21的檢出率達到98.6%，假陽性率為0.2%，這說明在高風險孕婦檢測中，血漿DNA檢測方法能以非常低的假陽性率發現幾乎所有的唐氏綜合癥病例。

目前MaterniT21已在美國20個城市上市銷售，不過也有科學家表示，要進一步證明它的有效性還需進行更大規模的臨床實驗。而且也有研究人員認為，這項檢測實際應用比較困難，因為進行這種無創檢測（Sequenom的方法）需要8-10天時間才能得到結果，如果一位孕婦還需要進一步通過羊水穿刺確認是否胎兒患有唐氏綜合癥，那么時間上可能就來不及決定是否保留這個胎兒。
除此之外，倫理學家也提出了警告，一來如果這項技術成為了一些國家，比如中國和印度的常規檢測手段，那么可能會加劇惡化這項國家的男女不平衡，二來這也可能會應用到其它遺傳異常的檢測中，父母可能就要面臨著是否保留一個“非遺傳健康”胎兒的難題。

來源：生物通