近日，來自圣猶大兒童醫院等機構的研究人員通過研究，利用特殊的分子技術鑒別出了四種新型罕見的腦瘤，相關研究刊登于雜志Cell上，該研究或為后期開發更的診斷及治療療法來治療相關癌癥提供了新的線索。本文研究中，研究者對中樞神經系統原發性神經外胚層腫瘤（CNS-PNET）發生的遺傳改變及其它分子特性進行了分析，這種罕見腦瘤常在兒童和成年個體中發生，其僅在兒童腦瘤中占到了1%。

文章中，研究者利用分子技術將323例CNS-PNET同211例其它腦瘤進行對比分析，結果發現，基于共同的分子特性，61%的CNS-PNET腫瘤都可以被重新分類到另外一種不同的腦瘤中，在很多情況下這種重新分類就意味著針對患者采取*不同的療法，而對CNS-PNET腫瘤的分析結果表明，其多數可以劃歸到四種亞型腫瘤中的一種，而每一種都有著不同的遺傳改變情況，包括遺傳重排、剔除和放大等。

隨后研究人員分析了CNS-PNET腫瘤和其它特性的腦部腫瘤中DNA上的甲基基團的模式，DNA上的甲基化修飾通常被認為可以反應腫瘤細胞的起源，并且為揭示腫瘤細胞間的相似性提供線索。基于甲基化的特性，研究者將61%的CNS-PNET腫瘤重新分類為不同的腦瘤或者中樞神經系統腫瘤，包括別的神經膠質瘤、室管膜瘤、非典型的畸胎樣瘤和桿狀瘤；其余很多CNS-PNET腫瘤則基于甲基化特性被分類為四種不同亞群中的一種。

對新型CNS-PNET腫瘤亞群進行DNA和RNA的測序就可以幫助闡明亞群特異性的特性突變，包括基因剔除、放大或重排；而對基因表達數據的分析則可以鑒別出在腫瘤細胞中受干擾通路的其它亞群的特異性差異，這種基因阻斷特性的改變或可幫助用作特殊的藥物開發。

zui后研究者指出，腫瘤亞群往往會根據患者年齡、性別及療法的預后情況而出現變化，該研究結果表明，腫瘤或許會對不用的靶向療法產生反應，而研究者還希望通過后期更為深入的研究來揭示腦瘤信號轉導的特殊機制，并為開發靶向療法提供思路和建議。來源：生物谷