2006年，當英美的科學家對外宣布人類zui后一個染色體，也是破譯難度zui大的一個染色體——1號染色體的基因測序完成時，歷時16年的人類基因組計劃終于畫上了一個圓滿的句號。科學家們由此預言，之后的10至20年內(nèi)，基因組醫(yī)學將進入到黃金的時代。近年來新一代測序技術和相關工具的不斷開發(fā)和突破性的發(fā)展，標志著我們距離基因組的臨床時代似乎已越來越近。

上個月，在加拿大魁北克省蒙特利爾舉行的人類遺傳學會議上，來自新一代測序技術公司的代表們就他們開發(fā)的新技術目前在臨床上的應用領域和前景展開了討論。“在過去的12個月里，測序成本下降的速度如此之快，這讓我們也感到非常的驚喜，”Omicia公司的共同創(chuàng)始人及執(zhí)行官Martin Reese說。
Reese表示目前將新一代測序技術應用于臨床已取得了一些成功的案例，例如兒童遺傳缺陷或癌癥方面，其他的臨床應用也正在進行。在新生兒篩查中，來自美國猶他州立大學和Omicia公司的研究人員利用該公司的新VAAST（變種注釋、分析和搜索）軟件鑒別出了一種嬰幼兒致死性X連鎖遺傳疾病相關的基因變異。此外，在癌癥臨床應用中，測序可幫助尋找致癌突變，從而幫助開發(fā)出靶向這些突變的藥物，實現(xiàn)癌癥的個體化治療。
其他一些臨床應用也緊跟其后。來自美國太平洋生物科學公司Pacific Biosciences和紐約西奈山醫(yī)學院的Eric Schadt表示西奈山新生兒篩查機構(gòu)正致力于利用新一代測序?qū)ふ遗c家族性黑矇性癡呆（Tay-Sachs病）等疾病相關的遺傳變異。Schadt稱這有可能成為*獲得監(jiān)管部門批準的臨床應用。

新一代測序在臨床上的另一應用領域就是用于追蹤醫(yī)院的獲得性感染。隨著測序速率的加快，來自醫(yī)院不同地點及不同時段采集的樣本，均可在同一天完成測序以監(jiān)控醫(yī)院感染的傳播情況。長期以來，醫(yī)院獲得性感染是影響患者住院期間醫(yī)療費用的首要影響因素。根據(jù)去年醫(yī)學期刊《內(nèi)科醫(yī)學檔案》的一項研究表明，在2006年美國醫(yī)護服務導致的膿毒敗血癥及肺炎產(chǎn)生了81億美元的住院費用。
隨著新一代測序數(shù)據(jù)慢慢地進入到臨床，臨床醫(yī)生們也已做好準備好好地利用這些資源。“相對于學術界對新一代測序技術的應用，常規(guī)的遺傳咨詢和醫(yī)學遺傳學家們已滯后了2-3年，”RainDance Technologies 公司的總裁及執(zhí)行官Roopom Banerjee表示：“我們公司正在投資開展靶向性測序，目的是為臨床專業(yè)人士提供臨床分級的測序信息。”

不過目前對于基因組測序的一個頗有爭議的話題就是患者如何保護他的隱私。DNAnexus的共同創(chuàng)始人、執(zhí)行官Andreas Sundquist認為這是一個極其重要的問題。但他同時表示相信美國的相關法規(guī)將引導這一過程，并確保數(shù)據(jù)中心的數(shù)據(jù)保管的安全性。
 “我們?nèi)缃褚巡饺肓嘶蚪M醫(yī)學的時代，而這還僅僅是一個開始，”Reese說。