美國加州大學戴維斯分校（UC Davis）醫學院及Pacific Biosciences公司的研究人員利用單分子實時測序技術，對脆性X綜合征的關鍵基因FMR1中的CGG片段擴增進行了測序。他們在第15屆脆性X和早發性認知缺損研討會上公布了他們的研究成果。脆性X綜合征（又稱Martin-Bell綜合征）是一種遺傳性綜合征。它導致一系列特征性癥狀，包括生理、智力、情緒、以及行為上的異常。癥狀的輕重各有不同。該疾病伴隨著X染色體上一段三核苷酸序列（CGG）的擴增。這種擴增導致了一種稱為FMR1的蛋白質無法在病人體內表達，而該蛋白質是神經正常發育所必需的。
脆性X智力低下（FMR1）基因位于X染色體上，其5’非翻譯區（5’UTR）包含了CGG三核苷酸的重復序列。大部分人的CGG片段重復5-44次。CGG片段的擴增與認知力和生殖功能受損相關。如果一個人含有45-54個重復序列，則被認為是“灰色地帶”，而55-200個重復序列被稱為前突變，200個以上重復序列則被稱為全突變。
中度CGG重復序列擴增（55-200個CGG重復）可導致脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征（FXTAS），一種以意向性震顫、步態共濟失調和其他癥狀為特征的遲發性神經變性疾病1。而高度CGG重復序列擴增（>200個CGG重復）可引起轉錄沉默和FMR1編碼蛋白（FMRP）的功能喪失，從而導致脆性X染色體綜合征1。由于目前的測序方法都依賴于大量相同拷貝的讀取，因而大量擴增的CGG重復（>100）只能生成不連貫的信號（圖1）。這阻礙了研究人員獲得單堿基分辨率的測序數據。