水稻基因組計劃開始于1998年，中國科學家參與了此項研究，并于2005年公布了水稻基因組序列全圖，這是當時高等生物中zui和完整的測序工作之一。然而時隔多年，隨著基因組測序技術的發展，特別是成本的降低，對基因組重測序能通過不同個體的測序，分析個體差異，掃描與重要形狀相關的基因序列差異和結構變異。

在這篇文章中，研究人員選取了亞洲栽培稻，這是世界上zui古老的農作物物種之一，具有秈稻和粳稻兩個主要亞種。在其從祖先普通野生稻馴化為栽培稻的過程中，一些與水稻產量、品質和抗逆性等相關的重要農藝性狀（如穗粒、色澤、種子的休眠和出芽等）經常會發生顯著性的變化。

由于這些重要農藝性狀往往比較復雜，由多個基因與環境的相互作用所控制，很難通過常規的分子生物學手段進行深入了解，因此研究人員希望能通過基因組重測序，在基因組水平上解析不同栽培和野生稻基因組序列的遺傳變異情況，以利于培育高產、和抗逆的水稻新品種，提高育種技術和水平。他們選取了具有代表性的40個栽培稻品系和10個不同地理來源的野生稻進行了全基因組重測序研究，共發現650萬個單核苷酸多態性位點（SNPs）；808,000個小片段（1-5bp）的插入/缺失，其中大部分為稀有突變；94,700個長片段（>100bp）的結構變異和1.676個拷貝數變異（CNVs）。

基于這些遺傳變異數據，研究人員還發現了數千個與人工選擇相關的候選基因，其中有些基因與水稻的農藝性狀具有重要的相關性，而大部分基因的功能尚不清楚。但是據科研人員推測，這些未知功能的基因也可能與水稻的相關農藝性狀具有重要關聯。

這項研究將有助于更加全面地了解了水稻全基因組的遺傳變異特征，同時，種群結構和系統進化分析結果也從全基因水平上追溯了水稻的馴化歷史，并證明秈稻和粳稻的起源的確是獨立的，而且粳稻起源于中國普通野生稻。接下來，研究人員還將進行進一步的研究，希望能為水稻育種改良等研究提供指導作用。

全基因組重測序是對基因組序列已知的個體進行基因組測序，并在個體或群體水平上進行差異性分析的方法。隨著基因組測序成本的不斷降低，人類疾病的致病突變研究由外顯子區域擴大到全基因組范圍。基因組的重測序可以輔助研究者發現單核苷酸多態性位點（SNPs）、拷貝數變異（Copy Number Variation, CNV）、插入（Insertion）、缺失（Deletion）等變異類型，以zui廉價的方式將單個參考基因組信息擴增為生物群體的遺傳特征。短序列（Short-Reads）與雙末端（Paired-End），以及不同插入長度雙末端的組合，使我們能夠更深入地了解到序列和序列以外的基因組結構變異。