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基因變異導(dǎo)致特發(fā)性震顫

時(shí)間:2012-8-24閱讀:468
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 東京醫(yī)科齒科大學(xué)的研究人員在8月21日出版的美國(guó)《神經(jīng)科學(xué)期刊》上報(bào)告說,他們?cè)趯?duì)實(shí)驗(yàn)鼠的神經(jīng)回路進(jìn)行分析的過程中,發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致手腳和頭部震顫的致病基因。
 
特發(fā)性震顫是臨床常見的運(yùn)動(dòng)障礙疾病,其臨床表現(xiàn)是“姿勢(shì)性震顫”,即肢體維持一定姿勢(shì)時(shí)引發(fā)的震顫,在肢體*放松時(shí)震顫自然消失。
 
日本的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,在超過40歲的人群中,每20人當(dāng)中有1人患特發(fā)性震顫,65歲以上人群中則每5人就有1人患此病。特發(fā)性震顫被認(rèn)為是基因原因所致,但與此相關(guān)的具體基因及其引發(fā)癥狀的詳細(xì)機(jī)制此前一直不明。
 
研究人員分析了行走時(shí)下半身出現(xiàn)強(qiáng)烈震顫癥狀的實(shí)驗(yàn)鼠的基因及其中樞神經(jīng)系統(tǒng),發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)鼠的“Teneurin-4”基因出現(xiàn)變異,導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的軸突外沒有形成髓鞘。神經(jīng)類似電線,軸突相當(dāng)于電線中的導(dǎo)線,而髓鞘如同覆蓋在導(dǎo)線外的絕緣層。
 
另外,研究人員確認(rèn)“Teneurin-4”基因功能受到抑制的轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)鼠也存在髓鞘發(fā)育不全的狀況。
 
研究人員認(rèn)為,實(shí)驗(yàn)鼠是由于髓鞘沒有正常形成,導(dǎo)致神經(jīng)回路“短路”,才出現(xiàn)震顫癥狀。人類也有功能相同的基因,所以發(fā)生這種震顫的原因很可能也一樣。
 
該研究小組帶頭人、東京醫(yī)科齒科大學(xué)講師鈴木喜晴認(rèn)為,如果能控制上述致病基因,就有可能開發(fā)出治療特發(fā)性震顫的藥物。

 

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