研究人員發(fā)現了與人類神經管缺陷相關的具有潛在風險的突變基因，神經管缺陷在每年影響 300,000 多個新生兒。神經管缺陷包括無腦和脊柱裂，都是由于脊柱和顱骨的不*閉合造成的。

研究人員表示，引起神經管缺陷的原因長期以來認為與遺傳，營養(yǎng)情況和環(huán)境因素有關。狗提供了一個很好的生物醫(yī)學模型因為狗可以接受人類所接受的醫(yī)療，分享家庭的環(huán)境和患一些人類相似的疾病。更具體的說，與神經管缺陷相關的幾個條件已經發(fā)生在了狗身上。所有的 DNA 樣本來自家里養(yǎng)的寵物而不是實驗室的動物。

在這項研究總，科學家進行了基因組作圖在 4 只脊柱裂的 Weimaraner 狗身上，脊柱裂是一種脊髓障礙性疾病，96 只患有這種疾病的狗不伴有神經管的缺陷。脊柱裂先前在 Weimaraner 狗身上發(fā)現了這種疾病，癥狀包括運動失調，腿的麻痹，步態(tài)的異常，一個卷曲姿態(tài)和異常的腿的反射。

分析一個特定區(qū)域的犬的染色體，研究人員發(fā)現一個突變基因“ NKX2-8 ”這個基因是“ homeobox 基因”的一種，這個基因的功能調節(jié)胚胎的發(fā)育。

研究人員發(fā)現 NKX2-8 的突變影響了 Weimaraner 狗的繁殖，每1000只狗14只發(fā)生了這種基因的突變。

另外，他們測試了將近500只其它種類的狗，先前報道這些狗患有神經管缺陷，但是沒有發(fā)現拷貝的基因突變 NKX2-8 在不是 Weimaraner 品種的狗身上。

Safra表示：“這些數據闡明這種突變似乎是個良性突變。我們的結果表明 NKX2-8 突變只在 Weimaraners 品種的狗身上發(fā)現。”

研究人員表示發(fā)現這種特異性的基因幫助獸醫(yī)診斷脊柱裂幫助 Weimaraner 狗通過 DNA 測序來篩選無突變基因的 Weimaraner 狗來進行飼養(yǎng)。

為了調查 NKX2-8 突變在患有神經管缺陷的患者中的角色，研究人員測序了149個脊柱裂的患者。他們發(fā)現6個患者攜帶有 NKX2-8 突變基因，因此需要進一步研究來確定可以幫助診斷的突變基因。