由哥本哈根動物園、哥本哈根大學、奧胡斯大學和深圳華大基因研究院等單位主導完成的“黑猩猩X染色體適應性進化研究成果”于2012年1月23日在雜志《美國科學院院報》(PNAS)上發表。在此項研究中，研究人員構建了目前zui大的黑猩猩基因編碼區多態性數據庫，并發現在黑猩猩的X染色體上存在大量的適應性變異。本研究成果在分子進化和靈長類動物適應性進化研究*是一個重要的里程碑，為人類與黑猩猩在遺傳進化方面的研究奠定了重要的基礎。

黑猩猩可謂是現存與人類關系zui為親密的“表兄弟”。繼2001年人類基因組被成功破譯和2005年黑猩猩基因組測序完成之后，科學家們就已經開始從遺傳差異方面對黑猩猩與人類展開諸多研究，以望能從基因層面深層解析為何人類腦容量更大、為何人類能夠直立行走，為何黑猩猩可以抵抗艾滋病病毒以及為何黑猩猩很少流產等問題。

在本研究中，科研人員對來自非洲中部的12只黑猩猩的DNA樣本進行外顯子測序研究，并構建了目前zui大的黑猩猩基因編碼區多態性數據庫。通過分析發現，黑猩猩的X染色體上積累了大量的有益突變。為什么X染色體會出現這種特殊的現象？黑猩猩的性別是由X染色體和Y染色體共同決定的，雄性有1條X染色體和1條Y染色體，雌性有2條X染色體。在雌性個體中，當1條X染色體上一個新的有益突變產生時，如果它的表達比另一條X染色體上相同位置的原突變弱，那么這個新的有益突變便不會顯現出來，這就是我們所說的隱性基因會被顯性基因所抑制而不會表達，因此一個有益的隱性突變并不能直接給雌性個體的進化帶來好處。對于雄性個體來說，X染色體上產生的新突變就能夠立即表達，之后通過自然選擇的篩選，適應性較強的新的有益突變會遺傳下來。

研究人員還發現，在400萬-600萬年前人類和黑猩猩發生分化之后，黑猩猩X染色體上1/3的突變都是有益突變，而其它的染色體的情況并非如此，由此研究人員推斷，大多數的有益突變是隱性的，這些有益的突變在某一段時期促進了這個物種的進化。此外，還發現在進化過程中，黑猩猩基因組中與免疫系統相關的一些重要基因突變，如能夠在一定程度上抵抗艾滋病病毒的基因，由此研究人員推測疾病是黑猩猩適應性進化的重要影響因素之一。

隨著高通量測序技術的飛速發展，科學家們對同一物種內群體間或物種之間的基因變異進行了大量的研究，這為生物適應性進化的遺傳機制等進化生物學相關研究帶來了的機遇。生物進化是在自然選擇的作用下，適應性的遺傳變異延續下來的過程。在進化的過程中，突變為各種群帶來了具有新遺傳變異的變種，而后自然選擇對它們進行篩選，適應性較強的突變體則易存活并繁衍下來，而適應性相對較差的突變體則易被淘汰，正所謂“物競天擇，適者生存”。

來源：華大基因