人類基因連接組，尋找疾病的根源

時(shí)間：2013-3-21閱讀：304

人類基因連接組，尋找疾病的根源

許多疾病都屬于單基因病，又稱孟德爾遺傳病。目前，在這類患者體內(nèi)鑒定致病基因，往往會(huì)得到數(shù)百個(gè)潛在致病基因，使科學(xué)家們難以從中到單個(gè)致病基因。現(xiàn)在，洛克菲勒大學(xué)科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)，建立了人類基因連接組HGC，幫助人們大大簡(jiǎn)化了尋找這類致病基因的過程。高通量的基因組數(shù)據(jù)會(huì)揭示患者體內(nèi)的大量基因突變，人們往往很難確定是哪個(gè)突變使特定患者發(fā)病。不過，疾病發(fā)病機(jī)理背后總存在著特定生理學(xué)通路的改變，因此患者之間具有一定程度上的表型共性。研究人員對(duì)整個(gè)人類基因網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行了分析，明確了基因之間的生物學(xué)距離、路徑和分離程度，并將這套信息稱為人類基因連接組HGC。文章發(fā)表在美國(guó)國(guó)家*院刊PNAS雜志上。

文章的*作者Yuval Itan是一位生物信息學(xué)家，他開發(fā)了生成人類基因連接組的電腦程序，該程序所使用的法則與GPS導(dǎo)航設(shè)備類似。研究人員指出，人類基因連接組HGC是研究孟德爾遺傳疾病的*途徑，能夠解讀患者體內(nèi)豐富的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，引導(dǎo)后續(xù)實(shí)驗(yàn)研究。

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