2014年11月，第二屆罕見病研究聯盟會議在深圳舉辦，此次會議在罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議*規模zui大、參會人員zui多、演講人員水平zui高的會議紀錄。 

一對小夫妻高興的迎來了他們的*個小生命，在妻子懷孕12周的時候去醫院產檢，結果意外的發現自己攜帶了1個苯丙酮尿癥的基因PAH的致病突變（p.Arg53His，雜合），但是她與她丈夫都沒有家族史和不良妊娠史，那到底胎兒健不健康呢？
之后丈夫也進行了基因檢測，發現其PAH基因上攜帶了1個致病突變（p.Phe392IIe，雜合），這就大大增加了他們后代患上苯丙酮尿癥的可能性，據醫生推斷，這一胎兒有四分之一的可能性患上苯丙酮尿癥。
為此夫妻倆商量做了產前診斷，果然，結果顯示胎兒為苯丙酮尿癥患者，他們選擇了放棄。之后終于在第二胎的時候顯示為攜帶者，出生后做新生兒遺傳代謝病篩查結果正常。
這種苯丙酮尿癥就是一種單基因遺傳病，所謂單基因遺傳病是指單個基因發生突變引發的遺傳病，這類疾病其實數量不少，就目前發現的而言就已經有7000多種，這其中也包括我們常聽說的地中海貧血，遺傳學耳聾等。
對于不少健康人來說，這些疾病好似相隔甚遠，與自己關系不大，然而數據表明這類疾病雖然單一發病率低，但是綜合發病率卻高達百分之一，而且大多數單基因遺傳病會致死，致畸或致殘，現在也僅有1%的有有效的治療藥物，且這些藥物也不便宜，治療費用高，就算治好了存活下來的患兒也大多終生殘疾或有智力障礙。
這是一種可怕的現狀，更可怕的是隨著國內取消了強制性的婚檢產檢，一些小兩口認為自己身體健康，家里人也都沒啥特殊的毛病，因此忽略了這方面的檢測。要知道，從理論上說，每個健康的家庭都有生育一些遺傳病的可能性，而且研究也顯示平均每人攜帶有2.8個隱形遺傳病的致病突變（0-7個），因此萬事做好準備總是令人放心一些。
目前進行單基因遺傳病檢測，常用的技術包括基因組測序，基因芯片，液相芯片，變性液相色譜分析DHPLC等。比如華大醫學采用的是目標序列捕獲+高通量測序技術，具體來說，就是通過一套寡核苷酸探針捕獲基因組DNA中的目標區域（基因的外顯子及剪切位點序列），然后進行高通量測序和生物信息學分析，獲取目標區域的基因變異信息定位致病突變。 
而臨床所說的基因芯片通常是指微陣列比較基因組雜交芯片，也被稱為array CGH。基因芯片能夠檢測出常規染色體檢查所不能檢出的染色體微缺失和微重復綜合征，是目前針對智力低下和發育落后患兒的*診斷方法。
液相芯片以Luminex xMAP 技術為代表，這種技術的核心是把直徑為 5.6 m 的聚苯乙烯小球用熒光染色的方法進行編碼，通過調節2種熒光染料的不同配比，獲得zui多可達100 種具有不同特征的熒光譜微球，然后將每種編碼微球共價交聯上針對特定檢測物的抗原，抗體或核酸探針等捕獲分子，應用時，先將針對不同檢測物的編碼微球混合，再加入微量待檢樣本，在懸液中，靶分子與微球表面交聯的捕獲分子發生特異性結合，在一個反應孔內可同時完成多達100 種不同的檢測反應。
此外還有DHPLC，這種方法可在部分變性的條件下，通過雜合與純合二倍體在柱中保留時間的差異，以檢測 DNA的突變。另外MassARRAY 分子量陣列技術也可以通過 PCR 擴增目標序列，然后加入檢測位點序列特異性延伸引物，在一個被檢測的位點上，延伸1個堿基，進行檢測，這種方法適合于全基因組研究發現的結果驗證，或者是確定的有限數量的研究位點研究。