cisASE算法流程

7月13日，學術期刊Bioinformatics在線發表了中國科學院上海生命科學研究院計算生物學研究所李亦學研究組的研究論文cisASE: A likelihood-based method for detecting putative cis-regulated allele-specific expression in RNA sequencing data。該工作開發了一個針對腫瘤基因組的等位基因特異性表達（ASE）鑒定新算法cisASE。

等位基因特異性表達作為癌癥的重要特征之一，在各種癌癥中頻繁地被觀測到。高通量測序的發展使得ASE研究可以在全基因組范圍內展開，但是由于癌癥基因組的不穩定性和異質性，在正常基因組中適用的等位基因特異性表達鑒定方法并不適用于癌癥基因組。

針對此問題，李亦學研究組開發了cisASE軟件。cisASE利用DNA-seq數據作為校正，鑒定RNA-seq上的等位基因特異性表達，可以有效地排除癌癥基因組中拷貝數變異的影響，特異性地鑒定順式調控的等位基因特異性表達。另外，cisASE內置假分型的方法，可以接受未分型的數據，有廣泛的適用性。與現有的方法相比，cisASE表現出更高的準確性和更快的運算速度。該方法不僅可以用于發現癌癥基因組中存在的順式調控變異，也有助于開發抑制有害等位基因的新治療策略。

該項工作主要由博士生柳枝在李亦學指導下完成，得到了科技部和中科院等的項目經費支持。