北京大學第六醫院公共事業部馬弘、于欣團隊與國內外15家機構合作，自2012年起開展一項基于社區精神衛生服務網絡的精神分裂癥遺傳學研究。目前，研究取得新進展，提示微管蛋白折疊輔因子D基因（TBCD）內含子和鋅指蛋白750基因（ZNF750）兩個基因增加精神分裂癥的易感性，并發現這兩個基因與人類大腦組織中的基因轉錄水平有關。相關論文日前在線發表于《分子精神病學》雜志上。
研究人員首先采用獨立的病例—對照樣本，對已發表的兩項中國漢族人群精神分裂癥全基因組關聯研究的主要結果進行獨立驗證，發現兩個常見單核苷酸多態性位點存在顯著的交互作用，且能增加精神分裂癥的患病風險。這兩個位點均坐落于17號染色體長臂2區5帶上，該染色體區域是精神分裂癥遺傳學研究的熱點區域之一。
專家指出，在胎兒發育過程中，TBCD在大腦皮質和脊髓高度表達，該基因的突變可能導致大腦皮質畸形，在精神分裂癥患者中可觀察到神經元前體細胞存在微管蛋白網絡的紊亂。已有研究表明ZNF750與銀屑病相關，研究提示精神分裂癥與銀屑病等自身免疫性疾病可能存在共同的遺傳學基礎。
課題組利用基因型—組織表達數據探索了上述兩個位點不同基因型組合與人腦組織中13個區域基因表達的關系，發現皮質中SH3域和三十四氨基酸重復2基因（SH3TC2）的突變可導致一種兒童期起病的神經退行性疾病，且可能與孤獨癥有關；鉀通道亞家族K成員9基因（KCNK9）是腦皮質神經元興奮性的關鍵因子，該基因突變可造成神經元遷移的缺陷等。該研究為理解精神分裂癥的病理生理機制提供了新的線索和靶點。