：《Nature Genetics》是遺傳學(xué)領(lǐng)域世界*科技期刊，在6月《Nature Genetics》在線版上，兩個中國科研團(tuán)隊(duì)發(fā)表了兩項(xiàng)重要的研究成果。

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Genome-wide association study identifies three new susceptibility loci for esophageal squamous-cell carcinoma in Chinese populations

來自中國醫(yī)學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院，南京醫(yī)科大學(xué)，北京大學(xué)等處的研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究技術(shù)發(fā)現(xiàn)了三個全新的中國人群食管鱗狀細(xì)胞癌（Esophageal squamous cell carcinoma ，ESCC）易感位點(diǎn)，這對于解析這一疾病的分子機(jī)理，以及相關(guān)治療具有重要意義。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是中國醫(yī)學(xué)*北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤醫(yī)院腫瘤研究所病因及癌變研究室主任林東昕教授，他曾于1998年獲得國家杰出青年科學(xué)基金，2003-2004年度被評為衛(wèi)生部有突出貢獻(xiàn)中青年專家、*頒發(fā)政府特殊津貼專家。林教授研究組曾較系統(tǒng)地研究了致癌物代謝、DNA修復(fù)、細(xì)胞周期和凋亡控制、腫瘤免疫等系統(tǒng)的基因遺傳變異與肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌、結(jié)-直腸癌等常見腫瘤發(fā)生和發(fā)展的關(guān)系。

Arabidopsis REF6 is a histone H3 lysine 27 demethylase

來自中科院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所的研究人員與德國的科學(xué)家一道獲得了組蛋白H3K27me3去甲基化酶研究方面的重要進(jìn)展。

PcG介導(dǎo)的組蛋白H3第27位賴氨酸上*基化（H3K27me3）在基因沉默和發(fā)育調(diào)控中起著至關(guān)重要的作用。小鼠胚胎干細(xì)胞中超過10%的基因受該種修飾調(diào)控，擬南芥中超過7,000個基因受該修飾調(diào)控。擬南芥中H3K27me3主要由CLF和SWN兩個甲基轉(zhuǎn)移酶催化，并招募LHP1結(jié)合以有效抑制基因表達(dá)。在哺乳動物中H3K27me3修飾是可逆的，但植物中并不存在哺乳動物中H3K27me3去甲基化酶KDM6的直系同源物。此前有研究表明，擬南芥中H3K27me3甲基化也是可以被主動去除的，因此揭示H3K27me3去甲基化的分子機(jī)制是植物表觀遺傳學(xué)研究中的一個重要科學(xué)問題。

在這篇文章中，研究人員對植物組蛋白去甲基化酶基因家族進(jìn)行了系統(tǒng)鑒定和功能分析。該研究組首先建立了植物細(xì)胞內(nèi)組蛋白去甲基化酶活性檢測體系，通過該體系發(fā)現(xiàn)擬南芥REF6/JMJ12可以特異性地去除H3K27雙甲基化和*基化修飾。過表達(dá)REF6的植物與H3K27me3功能異常突變體具有相似的表型。

并通過遺傳學(xué)研究證明，clf swn對ref6表現(xiàn)上位效應(yīng)，同時ref6可以部分回復(fù)clf的表型，表明REF6和H3K27me3甲基轉(zhuǎn)移酶起著相互拮抗的作用。通過H3K27me3抗體進(jìn)行染色質(zhì)免疫共沉淀結(jié)合大規(guī)模測序分析鑒定了數(shù)百個基因H3K27me3水平上升，這些基因多數(shù)是REF6的靶基因，參與植物發(fā)育以及對各種刺激響應(yīng)等多種生物學(xué)過程。轉(zhuǎn)錄組分析表明，這些基因上H3K27me3水平上升與其轉(zhuǎn)錄抑制呈正相關(guān)。

這一研究工作*了植物H3K27me3調(diào)控機(jī)制的一個重要空白，并表明該機(jī)制在高等動植物中是保守的，為進(jìn)一步研究H3K27me3在植物生長發(fā)育及對環(huán)境響應(yīng)過程中的作用奠定了基礎(chǔ)。

來源：生物通