近日來自美國埃默里大學醫學院的遺傳學家們與RainDance Technologies合作開發了一項新技術，利用這項技術研究人員能夠一次性擴增出X染色體上的外顯子組序列，并對這些DNA序列進行快速和高準確性測序，由此鑒別出新遺傳變異。這一研究成果發布在10月一期的《基因組學》（Genomics）雜志上。

領導這一研究的是埃默里大學醫學院人類遺傳學助理教授Michael Zwick博士，目前他正使用這一技術在人類X染色體DNA序列中篩查與自閉癥譜系障礙相關的遺傳變異。
 

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“這一技術有望成為遺傳科研人員一個重要的工具投入廣泛的研究應用，”Zwick說：“我們數據表明它能支持對人類X染色體上所有的外顯子進行常規測序，同時顯示出高度統一、準確及全面的特性。”
利用這一技術，研究人員無需從頭至尾讀取X染色體上DNA序列的所有堿基，而只需一次性捕獲約2.5M的800個“外顯子”，再對其進行測序。與另一種被稱為寡核苷酸捕獲的靶向選擇性技術比較，新技術將讀取序列縮短了3-7倍，獲得了覆蓋98%的序列區域，顯示出高度的準確性和完整性，這意味著將大大降低測序的成本。

由于X染色體基因目前被確認為是與自閉癥和智力障礙相關的一個熱區，埃默里大學研究小組的發現將有可能加快這一研究領域的新發現，zui終幫助科學家們制定出孤獨癥及智力障礙等疾病的臨床診斷標準。　

來源：生物通