在上周召開的美國分子病理學(xué)會年會上，作為無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)的奠基人，香港中文大學(xué)的盧煜明（Dennis Lo）教授談到了將無創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶到臨床。

盡管許多地方利用這種方法來檢測X連鎖疾病，但對于唐氏綜合征（Down syndrome）的檢測，通常需要羊水穿刺。利用母親的血液來檢測唐氏綜合征要比X連鎖疾病更具挑戰(zhàn)性，這是因為雖然在母親血漿內(nèi)可檢測到痕量的胎兒DNA，但很難確定哪些是母親的，哪些是胎兒的。
 

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盧教授介紹，在母親的血液中，大約95%的DNA是母親的，而5%是胎兒的。假設(shè)每毫升樣品相當(dāng)于1000個基因組，則意味著總共含有1900條母親的21號染色體，100條整倍體胎兒的21號染色體或150條21三體胎兒的21號染色體。如果診斷醫(yī)生發(fā)現(xiàn)DNA樣品中存在50條染色體的差異，那么他需要對數(shù)十萬個分子進(jìn)行計數(shù)，以提高鑒別能力。有了新一代測序，的確可以對數(shù)十萬，甚至數(shù)百萬個分子進(jìn)行計數(shù)。
利用這種方法，盧教授及他的團(tuán)隊證明了他們能夠只利用母親的血液樣品，早在11周時確定一個胎兒是否患有唐氏綜合征，準(zhǔn)確率達(dá)100%。之后的一些研究結(jié)果也表明，新一代測序可用于診斷唐氏綜合征，靈敏度和特異性達(dá)90%以上。

盧教授稱，他的研究表明，如果你對至少1000萬個分子進(jìn)行測序，那么你能夠高靈敏度地判斷此胎兒是否患有唐氏。就成本而言，盧教授認(rèn)為是*可行的。Illumina的HiSeq測序儀每次運行能夠?qū)κ畠|個讀取測序，假設(shè)每周運行一次，則每年能檢測5000個病例。香港的人口大約為700萬，那么一臺儀器已經(jīng)足夠了，可作為唐氏綜合征的*線檢測。
盧教授認(rèn)為此技術(shù)還能走得更遠(yuǎn)。他和他的研究小組表明，整個胎兒基因組都能測序，并利用一種定量方法來搜索有害突變。目前來說，此類檢測還相當(dāng)昂貴，研究小組以4000倍覆蓋度測序，以區(qū)分胎兒和母親的DNA，一個病例的實驗成本是42萬美元。但他表示，可能會有一些人提出可在臨床上開展的胎兒測序檢測。他認(rèn)為，新一代測序是一種的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷工具。

上個月，與盧煜明教授合作的美國Sequenom公司正式向市場推出了一種名為MaterniT21的檢測方法，用于檢測孕婦血液，以篩查唐氏綜合癥高風(fēng)險胎兒。目前這一檢測產(chǎn)品已在美國20個主要城市上市銷售。
除了唐氏綜合征的篩查，盧煜明教授不久前還發(fā)表了13和18號染色體產(chǎn)前診斷的成果。通過大規(guī)模平行測序，研究人員可檢出13和18號染色體的異常。

來源：生物通